新华社，北京，7月10日（记者Li Heng和Dong Ruifeng）国家卫生委员会总部宣布了“第10种诊断和治疗的指南（2025 Edition）（2025 Edition）”。 2023年9月，国家卫生委员会和其他部门共同发布了“第二批稀有疾病目录”，其中包括86种罕见疾病，包括软骨缺乏症和血友病。为了进一步提高罕见疾病诊断和治疗的标准并确保医疗保健的质量和安全性，国家卫生委员会在“第二批稀有目录疾病”中规定了86种疾病的诊断和治疗指南的制定。中国罕见疾病联盟执行董事长李·林克（Li Linkangments of the time of developing a healthy china for the entire life cycle of individual health, and the great guidance of importance for early screening and treatment of rare diseases. The reporter in the diagnosis and treatment guidelines found that cartilage hypoplasia (ACH) is a hereditary disease that causes an ungoded short stature.它的常见临床表现包括四肢近端的短时，大尾巴，三角形和特殊面孔（额头突出，面部中间的发育异常，恶心和鼻桥）。临床诊断主要基于疼痛和成像特性的表现。目前，只有一种批准的ACH国外药物，并且没有正式批准的中国批准的特定药物。治疗方法主要是为了治疗症状和并发症。 For children with confirmed clinical ACH, regular follow-up and systematic examination is important to understand their growth and development status and并发症以使多学科合作可以及时提供医疗干预。近年来，该国对罕见疾病的诊断和治疗非常重视。 2018年，发布了包括121种罕见疾病的“第一批稀有疾病的目录”，并发布了支持诊断和治疗指南。同年，建立了中国稀有疾病联盟，以与许多当事方建立合作。数据表明，我国大约有2000万次罕见疾病，每年有超过200,000名新患者。在Nationa的Catalogl医疗保险药物的新版本中，该药物将于2025年1月1日正式实施，将增加13种用于罕见疾病的新药。近年来，将治疗罕见疾病的药物（例如脊柱肌肉萎缩（SMA），Gaucher病和肌无力的Gravis纳入目录中...目前，全国有90多种稀有疾病的药物包括在内Al Insurance Drug目录，大大减轻了患者的负担。